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Aniridie : une maladie grave des yeux

L’aniridie est une maladie grave des yeux, qui touche l’iris. L’iris détermine la couleur de l’œil, mais, surtout, protège la rétine de la lumière.L’aniridie engendre une très basse acuité visuelle. Le suivi thérapeutique est indispensable pour que l’enfant apprenne à vivre avec sa malvoyance.

L’aniridie : vivre avec une malvoyance de naissance

L’aniridie est une maladie grave des yeux, qui touche l’iris. L’iris détermine la couleur de l’œil, mais, surtout, protège la rétine de la lumière.
L’aniridie engendre une très basse acuité visuelle. Le suivi thérapeutique est indispensable pour que l’enfant apprenne à vivre avec sa malvoyance.

L’aniridie : c’est quoi ?

L’aniridie est une maladie génétique se caractérisant par l’absence totale ou partielle d’iris. La plupart du temps, l’aniridie touche les deux yeux. Cela entraîne d’autres complications qui sont responsables de la malvoyance.

Petit précis anatomique

L’iris est un organe protecteur de l’œil. Situé derrière la cornée, ce petit disque plat et coloré est percé en son centre par la pupille. Les muscles entourant l’iris lui permettent de se contracter. Lorsque la lumière est trop forte, l’iris se resserre pour limiter l’éblouissement. Sans iris, la rétine n’est pas protégée de la lumière, ce qui entraîne des lésions.

L’aniridie a des conséquences graves sur la vue. La déficience visuelle est forte et la photophobie exige une bonne prise en charge, pour éviter les douleurs et préserver la vision résiduelle.

Une maladie génétique rare

L’aniridie est une maladie génétique qui se déclare durant la vie intra-utérine. Le bébé naît sans iris.
Le chromosome 11 porte une mutation sur son bras court, plus précisément sur le gène PAX-6. Ce gène est responsable, entre autres, du développement de l’œil.
Le défaut sur le chromosome peut être d’origine héréditaire ou être le résultat d’un accident génétique, c’est-à-dire d’un problème de dissociation des chromosomes, durant le développement embryonnaire.

La majeure partie du temps, un seul chromosome 11 est touché. Mais comme le gène PAX-6 modifié est dominant, la maladie se déclare. Le patient a ensuite une chance sur deux de transmettre la maladie à ses descendants.

Les troubles associés à l’aniridie

Malheureusement, l’absence d’iris s’accompagne souvent d’autre atteintes oculaires, comme une hypoplasie (développement insuffisant) du nerf optique et de la fovéa. Le risque de déclarer un glaucome ou une cataracte est élevé ; cela fait donc l’objet d’une surveillance spécifique.

Le gène PAX-6 est responsable d’autres caractères génétiques. C’est pourquoi d’autres symptômes compètent une aniride. Dans 30 % des cas d’aniridie due à un accident génétique, le patient est touché par le syndrome WAGR :

  • tumeur de Wilms
  • Aniridie
  • malformation Génito-urinaire
  • Retard mental

Premiers signes et symptômes de l’aniridie

Les premiers signes qui alertent les parents et les pédiatres sont les suivants :

  • le bébé a de grands yeux noirs, comme s’il avait les pupilles très dilatées ;
  • il cligne beaucoup des yeux (œil sec) ;
  • l’enfant fuit la lumière (photophobie) ;
  • il cherche du regard (baisse d’acuité).

Souvent, le diagnostic est posé dès la maternité, au premier contrôle pédiatrique.

Le diagnostic de l’aniridie

L’aniridie est une maladie qui place le patient sous haute surveillance. Son diagnostic s’accompagne d’autres examens médicaux poussés.

Diagnostic pédiatrique de l’aniridie

L’aniridie est généralement remarquée de façon précoce. Lorsque le pédiatre ausculte le nouveau-né, il vérifie l’œil à l’aide d’une lampe à fente. L’absence d’iris est facilement remarquable avec cet outil.

Le diagnostic précoce est primordial. Plus la prise en charge débute tôt, plus les chances augmentent de conserver une vision partielle.

Le plus difficile reste l’annonce aux parents et les suites d’examens.

Les autres symptômes à rechercher et à surveiller

Dès qu’un diagnostic d’aniridie est posé, les parents sont souvent dirigés vers un centre des maladies rares.

Une étude du caryotype est programmée, afin d’analyser les mutations du chromosome 11.
Des examens complémentaires sont nécessaires, pour assurer une prise en charge précoce d’éventuels autres symptômes associés :

  • échographies des reins pour la recherche et la surveillance de tumeurs de Wilms ;
  • échographies de l’appareil uro-génital pour suivre son développement ;
  • examens poussés de la vision et du globe oculaire.

Les causes de l’aniridie

Il n’y a pas d’autres causes que la mutation génétique pour l’aniridie. Soit l’un des parents transmet le gène affecté, soit c’est une mutation accidentelle qui a lieu in utero.

Le saviez-vous ?

Le diagnostic de l’aniridie ouvre droit à des prestations sociales et financières, pour soutenir les parents et le patient dans leur parcours face au handicap visuel.

L’aniridie en quelques chiffres

  • L’aniridie touche au moins 1 enfant sur 40 000 (source).
  • Sans iris, la rétine reçoit 36 fois plus de lumière, ce qui entraîne des lésions.
  • 50 à 75 % des cas d’aniridie évoluent en glaucome (source).
  • 30 % des cas non-familiaux présentent un risque de syndrome WAGR.

Soigner l’aniridie

Malheureusement, cette maladie ne se soigne pas encore complètement. Mais les avancées techniques et scientifiques sont prometteuses.

Traitement médical et optique

Les patients souffrant d’aniridie ont besoin d’un suivi régulier chez l’ophtalmologue.
Ils portent généralement de verres correcteurs, pour atténuer les défauts de réfraction, la myopie et le strabisme induits. Les verres teintés soulagent de la sensibilité à la lumière et évitent maux de têtes et douleurs.
Un collyre compense la sécheresse lacrymale.

Quand a-t-on recours à la chirurgie ?

L’aniridie évolue souvent en glaucome, en cataracte précoce ou encore en nystagmus (mouvement saccadé des yeux).
Lorsque la cornée est touchée et que l’opacité est forte, le recours à la chirurgie est proposé. Les patients sont informés que le taux de réussite n’est pas excellent et que la vue est améliorée, mais pour une durée limitée.
Le chirurgien pratique une greffe de cornée, avec culture de cellules-souches. (source) Quelques années plus tard, la nouvelle cornée est à changer de nouveau.

La moitié des aniridies provoquent un glaucome. Là encore, lorsque le collyre ne suffit plus, une opération est pratiquée sur l’œil.

Il existe également, dans certains cas, une chirurgie permettant de poser une prothèse de l’iris, diminuant ainsi la quantité de lumière arrivant sur la rétine.

Le suivi médical des patients

L’aniridie peut s’accompagner d’autres malformations qui peuvent être traitées. C’est le cas de la tumeur de Wilms, ce qui justifie des échographies régulières durant l’enfance. Le fonctionnement de l’appareil génito-urinaire est également suivi de près, pour anticiper toute complication.

Vivre avec l’aniridie

Les patients doivent apprendre à vivre avec leur malvoyance. L’enfant et sa famille sont accompagnés pour compenser le handicap, par divers moyens.

Un suivi complet

Outre le suivi médical et ophtalmologique, l’enfant bénéficie d’une prise en charge globale :

  • orthoptiste spécialisé en basse vision : il aide l’enfant à utiliser les aides optiques de basse vision ;
  • ergothérapeute, psychomotricien, kinésithérapeute : la basse vision entraîne des difficultés de locomotion et des douleurs cervicales, que ces thérapeutes accompagnent au mieux ;
  • psychologue : l’annonce d’un handicap visuel bouleverse la famille qui doit être soutenue, tout comme le patient lui-même au cours de sa vie ;
  • orthophoniste : il soutient l’apprentissage de la lecture et de l’écriture.

Les aides optiques basse vision

L’orthoptiste et l’ergothérapeute proposent des aides optiques et aident l’enfant à les prendre en main.
Au cours de sa vie, il pourra utiliser des :

  • Aides à la vision : télé-agrandisseurs, verres grossissants, loupes, loupes électroniques, logiciels d’agrandissements ;
  • Outils spécifiques pour la très basse vision : montre parlante, livres gros caractères, téléphones basse vision, outils en braille, lecteurs audio, bibliothèque de livres audio, canne blanche ;
  • Aides spécifiques : pupitre incliné, guide d’écriture, feutre noir ;
  • Eclairages spécifiques pour la photophobie : lampe à tube fluorescent (pas de LED dans ce cas), verres teintés, lunettes de soleil haute protection et enveloppantes.Grâce à ces divers dispositifs et l’accompagnement professionnel, l’enfant peut grandir et avoir une scolarité comme ses camarades. Adulte, le patient souffrant de malvoyance ou de cécité, accommode son quotidien à son handicap.

En bref

L’aniridie est une maladie génétique rare se caractérisant par l’absence d’iris. La malvoyance est inéluctable, à l’heure actuelle des avancées scientifiques. Cependant, plus le diagnostic et la prise en charge sont précoces, mieux la vision résiduelle pourra être préservée.